減少不確定性結直腸癌基因變異的新發現

Bonn醫學院的研究人員在理解 #遺傳性 #結直腸癌 方面取得了重要進展，通過重新分類許多先前被認為不確定的 #基因變異。這些變異稱為 #不確定意義變異（VUS），常常給有風險的家庭帶來困惑，因為它們可能表示潛在的癌症風險，但卻沒有明確的因果證據。

Research work led by Bonn researchers reduces gene variants of uncertain significance (VUS) in hereditary colorectal cancer: (from left) Dr. Isabel Spier and Prof. Stefan Aretz. Source: University of Bonn.

該團隊由Isabel Spier博士和 Stefan Aretz教授領導，專注於與 #家族性腺瘤性息肉病（FAP）相關的APC基因，這是一種常見的遺傳性疾病，會導致結直腸癌。他們制定了具體的分類標準，以重新評估公共數據庫中列出的超過10,000個APC變異。

研究發現，雖然大約95%的先前被分類為良性或致病的變異保持不變，但在ClinVar數據庫中，有41%的VUS和在另一個數據庫中61%的VUS被重新分類為臨床上顯著的變異，大多數被認定為良性。這一努力使VUS的總數減少了37%，為許多攜帶這些變異的人們帶來了安慰。

該研究強調了全面數據分析在改善基因變異分類中的重要性，這一模型未來也可應用於其他基因。這項研究發表在《美國人類遺傳學雜誌》上，突顯了準確基因檢測在管理受影響家庭遺傳癌症風險中的關鍵作用。

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